Современные медицинские технологии в настоящее время позволяют полностью расшифровать геном любого человека за несколько месяцев и 50 тысяч долларов. Через несколько лет эта сумма достигнет всего нескольких тысяч долларов.
Это прогресс для биоинформатики и генетики. В 90-х годах требовалось 13 лет и три миллиарда для расшифровки первого генома. С ускорением и удешевлением технологии секвенирования полных геномов на первый план выходит персонализированная медицина, индивидуальный подход к предупреждению и лечению заболеваний конкретного человека на основании генетических данных о нем.
Самый простой анализ – это генетический анализ слюны для выяснения того, где жили ваши далекие предки по отцовской и материнской линии. Можно проследить этот путь на сотни тысяч лет назад вглубь и веков, и стран. Геногеографические анализы можно сделать за 100-300 долларов.
Другой тип анализа, который полезен скорее детям, – это попытка предсказать спортивные успехи в некоторых видах спорта. Например, для спринтеров, пловцов, конькобежцев, лыжников, велогонщиков, тяжелоатлетов. С помощью кандидата медицинских наук, старшего научного сотрудника Института медико-биологических проблем РАН и Санкт-Петербургского НИИ физической культуры Ильдуса Ахметова были проанализированы несколько олимпийских чемпионов. Выяснилось, что олимпийские чемпионы не ошиблись в выборе профессии, гены показали 100% совпадение с их видом спорта и успехами.
Более полезный тест связан с выявлением мутаций, которые могут свидетельствовать о предрасположенности к спиртным напиткам. Можно выявить наличие генетической предрасположенности к алкогольной печеночной энцефалопатии, циррозу печени и алкогольному миокардиту.
Вопрос о том, делать анализы за рубежом или в России, каждый решает самостоятельно. В России есть лаборатории, в которых можно сделать анализ мутаций в своих генах на достойном научном уровне, но это будет дороже.
Команда ученых под руководством кандидата биологических наук, сотрудника лаборатории пренатальной диагностики НИИ АГ им. Д.О. Отта СЗО РАМН и Медико-генетического центра «Жизнь» Олега Глотова выдают подробные рекомендации. Для каждого пациента составляется список его действий.
По данным исследования, проведенного Национальными институтами здоровья США (NIH), результаты индивидуального генетического тестирования, в котором выявляется предрасположенность к тому или иному заболеванию, пока никак не влияют на частоту обращения людей за дорогостоящей медицинской помощью, способной предупредить его развитие.
Теги: биоинформатика, генетика, генетический анализ, генетическое тестирование, медицинские технологии, расшифровка генома